Phôi thai (Embryology) là gì?

  Sự phát triển phôi thai là một quá trình phức tạp, chịu tác động của nhiều yếu tố khác nhau, từ di truyền, môi trường cho đến dinh dưỡng. Trong suốt giai đoạn này, bất kỳ sự bất thường nào cũng có thể dẫn đến rối loạn phát triển hoặc dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và chất lượng sống của thai nhi sau khi sinh.

Phôi thai (Embryology) là gì?

Sự phát triển phôi thai (Embryology) là một lĩnh vực của sinh học và y học nghiên cứu quá trình hình thành và phát triển của phôi từ khi thụ tinh cho đến khi sinh ra. Đây là một quá trình phức tạp, bao gồm nhiều giai đoạn quan trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành cấu trúc và chức năng của cơ thể con người.

Phôi thai

Phôi thai là mầm sống mới phát triển ở giai đoạn gần như sơ khai nhất của quá trình mang thai. Trước khi là phôi thai, mầm sống nhỏ này là một hợp tử được tạo ra bằng sự kết hợp giữa noãn (trứng) và tinh trùng. Hợp tử sau đó sẽ tiếp tục phân chia tế bào liên tục để tạo thành phôi.

Ở người, khoảng 24 – 26 giờ sau khi thụ tinh, hợp tử sẽ bắt đầu lần phân bào đầu tiên để tạo ra phôi có hai phôi bào. (1)

Trong 200 – 300 triệu tinh trùng được phóng vào âm đạo khi giao hợp chỉ có 300 – 500 tinh trùng tới nơi thụ tinh và chỉ có một tinh trùng lọt được vào bào tương noãn. Sự xâm nhập của tinh trùng vào noãn đã kích hoạt noãn và kéo theo đó là hàng loạt hiện tượng sinh học nối tiếp nhau xảy ra bên trong noãn. Cá thể mới được tạo ra mang đặc tính di truyền của cả bố và mẹ.

Giới tinh di truyền sẽ được quyết định ngay từ khi thụ tinh.

• Nếu noãn kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ sinh con trai.
• Nếu noãn kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể X sẽ sinh con gái.

Sự phát triển của cá thể người sẽ trải qua nhiều giai đoạn gồm: thụ tinh, phôi phân chia, phôi dâu, phôi nang, phôi vị, phôi thần kinh và tạo cơ quan. Trong quá trình phát triển, phôi sẽ di chuyển dần từ ống dẫn trứng vào buồng tử cung của người phụ nữ.

• Hợp tử bắt đầu phân chia, di chuyển và phát triển thành phôi nang vùi vào nội mạc tử cung vào cuối ngày thứ 6 sau khi thụ tinh, trước khi hình thành cơ thể thai nhi.
• Phôi thai được hình thành vào tuần thứ 5 (từ thời điểm thụ tinh) và phát triển trong vòng 6 tuần trước khi được gọi là thai nhi. Đây là giai đoạn rất quan trọng, hình thành dáng cơ bản của một đứa bé, các cơ quan trong cơ thể.
• Tim thai bắt đầu đập từ tuần thứ 5. Não, tủy sống, tim và các cơ quan khác bắt đầu được hình thành. Vào tuần thứ 8, phôi thai tiếp tục phát triển và được gọi là thai nhi, dài khoảng 1.5 cm. Thai nhi được phát triển đến khi hoàn thiện trong khoảng 40 tuần.

Các giai đoạn phát triển của phôi thai

Từ khi xảy ra hiện tượng thụ tinh đến hình thành phôi nang bám và phát triển ở thành tử cung thì phôi thai bắt đầu được hình thành và phát triển. Phôi thai phát triển từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 10 (tính từ thời điểm thụ tinh). Các giai đoạn phát triển được mô tả như sau:

Phôi thai tuần thứ 5 (3 tuần sau khi thụ thai)

Đây là giai đoạn hình thành phôi và các cơ quan khác (não, tim, tủy sống). Phôi thai được cấu tạo gồm 3 lớp tế bào:

• Ngoại bì phôi: Các tế bào ngoại bì phôi sẽ phát triển thành các cơ quan da, hệ thống thần kinh trung ương và ngoại biên, mắt, tai trong và các mô liên kết
• Trung bì phôi: Các tế bào trung bì phôi sẽ phát triển thành xương, cơ, thận và hệ thống sinh sản của thai nhi.
• Nội bì phôi: Các tế bào nội bì phôi sẽ phát triển thành các màng niêm mạc lót của các ống cơ thể, phổi, ruột và bàng quang.

Phôi thai tuần thứ 6 (4 tuần sau khi thụ thai)

Trong tuần này, ống thần kinh dọc theo lưng của phôi thai đóng lại, tim bắt đầu hoạt động bơm máu, tai trong và cung hàm bắt đầu được hình thành.

Phôi thai bắt đầu uốn cong hình chữ C, mầm chi trên và chi dưới xuất hiện.

Phôi thai tuần thứ 7 (5 tuần sau khi thụ thai)

Lỗ mũi và thủy tinh thể được hình thành, mầm chi trên và chi dưới phát triển dài hơn.

Phôi thai tuần thứ 8 (6 tuần sau khi thụ thai)

Chân tay phát triển dài hơn, các ngón tay bắt đầu hình thành. 2 lỗ tai ngoài được định hình, mắt thai nhi bắt đầu nhìn thấy được.

Môi trên và mũi ngoài được hình thành. Thân của phôi thai bắt đầu thẳng dần.

Phôi thai tuần thứ 9 (7 tuần sau khi thụ thai)

Xương cánh tay phát triển dài ra, vùng khuỷu được hình thành. Ngón chân bắt đầu hình thành, mí mắt, 2 tai tiếp tục hoàn thiện.

Phôi thai tuần thứ 10 (8 tuần sau khi thụ thai)

Đầu của phôi thai tròn hơn, cổ bắt đầu được hình thành, mí mắt hoàn thiện có thể đóng mở để bảo vệ mắt.

Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển phôi thai

Yếu tố di truyền

Di truyền là một trong những yếu tố quan trọng nhất quyết định sự phát triển của phôi thai. Nó ảnh hưởng đến sự hình thành cấu trúc cơ thể, hệ thần kinh, trao đổi chất và nhiều đặc điểm sinh học khác.

Bất thường nhiễm sắc thể

• Hội chứng Down (trisomy 21) do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Turner (XO) ở nữ do mất một nhiễm sắc thể giới tính.
• Hội chứng Klinefelter (XXY) ở nam, gây rối loạn sinh dục.

Đột biến gen

• Một số bệnh di truyền như bệnh máu khó đông (Hemophilia), xơ nang (Cystic Fibrosis) có thể di truyền từ bố mẹ sang con.
• Đột biến có thể làm thay đổi hình thái, chức năng cơ quan, gây ra dị tật bẩm sinh.

Yếu tố môi trường

Môi trường sống của người mẹ trong thời kỳ mang thai có ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của phôi thai.

• Ô nhiễm không khí: Phơi nhiễm với kim loại nặng (chì, thủy ngân), khói bụi có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, chậm phát triển thần kinh.
• Tiếp xúc hóa chất độc hại:
  • Dioxin, thuốc trừ sâu, dung môi hữu cơ có thể gây đột biến tế bào hoặc ảnh hưởng đến quá trình phát triển mô của thai nhi.
  • Bệnh lý thần kinh, tim mạch và dị tật bẩm sinh có thể xảy ra do tiếp xúc hóa chất trong giai đoạn quan trọng.

• Tia bức xạ (X-quang, tia gamma):
  • Ảnh hưởng đến DNA của phôi, có thể gây rối loạn phát triển hoặc ung thư bẩm sinh.

Yếu tố dinh dưỡng

Dinh dưỡng của mẹ ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí não và miễn dịch của thai nhi.

• Thiếu axit folic:
  • Là nguyên nhân chính của dị tật ống thần kinh (Spina bifida, Anencephaly).
  • Cần bổ sung 400 – 600 mcg axit folic/ngày trong thai kỳ.

• Thiếu sắt:
  • Gây thiếu máu, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của thai nhi.
• Thiếu canxi, vitamin D:
  • Gây loãng xương ở mẹ, ảnh hưởng đến quá trình hình thành xương của thai nhi.
• Dinh dưỡng không cân bằng (béo phì, tiểu đường thai kỳ):
  • Có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim, thai to, sinh khó.

Rối loạn phát triển có thể gặp đối với thai nhi

Dị tật bẩm sinh là các bất thường trong cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi xuất hiện ngay từ khi sinh ra.

Dị tật hệ thần kinh

• Thoát vị não, tật không não (Anencephaly) do ống thần kinh không đóng kín.
• Tật nứt đốt sống (Spina bifida) làm tổn thương tủy sống.

Dị tật tim bẩm sinh

• Thông liên thất, thông liên nhĩ làm rối loạn lưu thông máu.
• Hẹp động mạch chủ, Fallot 4 gây rối loạn tuần hoàn.

Dị tật hệ cơ xương

Chân khoèo, bàn tay dị dạng do bất thường trong quá trình phát triển xương.

Dị tật bẩm sinh do yếu tố môi trường

• Hội chứng quái thai do thalidomide (phụ nữ mang thai dùng thuốc giảm đau Thalidomide gây teo chi).
• Hội chứng rượu bào thai (Fetal Alcohol Syndrome – FAS) do mẹ uống rượu khi mang thai, gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật sọ mặt.

Kết luận

Sự phát triển khỏe mạnh của phôi thai không chỉ phụ thuộc vào yếu tố di truyền mà còn chịu ảnh hưởng lớn từ môi trường sống và lối sống của người mẹ. Vì thế, mỗi bà mẹ cần có kế hoạch mang thai hợp lý, duy trì lối sống lành mạnh và tuân thủ các khuyến cáo y tế để tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của thai nhi.