Gen và DNA (Genomics) là gì?

 Gen và DNA giống như một bản thiết kế hoàn hảo, chỉ dẫn cho cơ thể chúng ta xây dựng và phát triển. Cứ như một kiến trúc sư tài ba, DNA tạo ra những bản vẽ chi tiết để xây dựng nên những tòa nhà kỳ vĩ, đó chính là cơ thể chúng ta.

Gen và DNA (Genomics) là gì?

ADN (DNA – tên khoa học là deoxyribonucleic acid) được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người.

Bản chất hóa học của gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định. Tuỳ theo chức năng mà gen được phân thành nhiều loại, nhưng ở đây chủ yếu đề cập tới gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của một loại protein.

Cấu trúc của DNA và Gen

DNA

Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản và quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta.

ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.

Gen

Gen là đơn vị vật chất di truyền cơ bản, mang thông tin quy định cấu trúc và chức năng của protein hoặc RNA.

Trung bình mỗi gen gồm khoảng 600 đến 1500 cặp nucleotit có trình tự xác định. Mỗi tế bào của mỗi loài chứa nhiều gen, ví dụ: ruồi giấm có khoảng 4000 gen, ở người có khoảng 3,5 vạn gen.

Cấu trúc của Gen: Mỗi gen là một đoạn của ADN có trình tự nucleotide xác định, gồm ba phần chính: vùng điều hòa (regulatory region), vùng mã hóa (coding region) và vùng kết thúc (termination region). Các gen có thể được tổ chức thành các exon (mang thông tin mã hóa protein) và intron (không mã hóa protein nhưng có vai trò điều hòa biểu hiện gen).

Vùng điều hòa

• Nằm ở đầu 5′ của gen (trước vùng mã hóa).
• Chứa các trình tự promoter, enhancer, silencer giúp kiểm soát quá trình phiên mã.
• Là nơi tương tác với các yếu tố phiên mã để kích hoạt hoặc ức chế biểu hiện gen.

Vùng mã hóa

• Chứa thông tin di truyền để tổng hợp protein hoặc RNA.
• Ở sinh vật nhân thực, vùng mã hóa có exon (mang thông tin mã hóa) và intron (không mã hóa, cần loại bỏ trong quá trình xử lý RNA).
• Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa thường liên tục, không có intron.

Vùng kết thúc

• Chứa các trình tự kết thúc phiên mã (terminator).
• Giúp RNA polymerase dừng lại và giải phóng mRNA hoặc RNA khác.

Sự khác biệt và mối quan hệ giữa Gen và ADN

Sự khác biệt

Mối quan hệ giữa ADN và Gen

Mặc dù khác nhau, gen và ADN có mối quan hệ mật thiết với nhau trong hệ thống di truyền:

• Gen là một phần của ADN
  • Một phân tử ADN dài chứa rất nhiều gen xếp nối tiếp nhau.
  • Ngoài gen, ADN còn có các đoạn không mã hóa có thể tham gia điều hòa hoạt động của gen.
• ADN là vật chất di truyền, gen là đơn vị chức năng
  • ADN mang toàn bộ thông tin di truyền, nhưng chỉ có gen mới thực sự chứa thông tin cần thiết để tổng hợp protein hoặc RNA.
  • Không phải toàn bộ ADN đều là gen, nhiều đoạn ADN không mã hóa protein nhưng có vai trò điều hòa.
• ADN sao chép → Gen biểu hiện
  • Khi tế bào phân chia, toàn bộ ADN (bao gồm cả gen) được nhân đôi để truyền thông tin di truyền cho thế hệ sau.
  • Khi tế bào hoạt động, chỉ một số gen cần thiết được phiên mã thành mRNA, sau đó dịch mã thành protein để thực hiện chức năng sinh học.

Chức năng của Gen và ADN

DNA

Lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền

ADN chứa các gen giúp truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con cái, quyết định các đặc điểm như màu mắt, chiều cao, nhóm máu…

• ADN chứa các nucleotide (A, T, G, C) sắp xếp theo trình tự đặc thù, quy định thông tin di truyền của sinh vật.
• ADN có khả năng tái bản (replication) để truyền thông tin từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Tổng hợp protein

Các gen mang mã di truyền được phiên mã thành ARN và sau đó dịch mã thành protein – yếu tố quan trọng trong hoạt động của tế bào và cơ thể.

• ADN chứa các gen mã hóa protein, tham gia vào mọi hoạt động sống của tế bào.
• Thông qua quá trình phiên mã (transcription) và dịch mã (translation), ADN quyết định sự tổng hợp protein đặc hiệu.

Kiểm soát đặc tính sinh học

Gen không chỉ quyết định ngoại hình mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng thích nghi với môi trường và nguy cơ mắc các bệnh di truyền.

• ADN chứa các gen điều hòa, giúp kiểm soát khi nào và mức độ biểu hiện của các gen khác.
• Các tín hiệu nội và ngoại bào có thể kích hoạt hoặc ức chế hoạt động của gen để thích nghi với điều kiện môi trường.

GEN

Mã hóa protein

Gen mang thông tin di truyền để tổng hợp protein cần thiết cho sự phát triển, sinh trưởng và hoạt động của tế bào.
Ví dụ: Gen mã hóa enzyme amylase giúp phân giải tinh bột thành đường.

Điều hòa biểu hiện gen

Một số gen không mã hóa protein mà điều khiển hoạt động của các gen khác, gọi là gen điều hòa.

Ví dụ: Gen LacI trong vi khuẩn E. coli giúp điều hòa quá trình sử dụng lactose làm nguồn năng lượng.

Lưu trữ thông tin di truyền

Các gen chứa thông tin di truyền về các đặc điểm của cơ thể, từ màu tóc, nhóm máu đến nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Ảnh hưởng đến tiến hóa

Đột biến gen tạo ra sự đa dạng di truyền, giúp sinh vật thích nghi với môi trường và tiến hóa theo thời gian.

Ví dụ: Đột biến ở gen HBB gây bệnh hồng cầu hình liềm nhưng cũng giúp chống lại sốt rét.

Ứng dụng của ADN và Gen

Trong y học

Chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền

Phân tích ADN giúp phát hiện các đột biến gây bệnh như:

• Hội chứng Down (NST 21 dư thừa).
• Bệnh xơ nang do đột biến gen CFTR.
• Liệu pháp gen (gene therapy) có thể thay thế hoặc sửa chữa gen bị lỗi, giúp điều trị bệnh như teo cơ Duchenne.
• Điều trị ung thư bằng liệu pháp gen
• Liệu pháp gen giúp sửa chữa ADN bị tổn thương hoặc kích hoạt hệ miễn dịch để tiêu diệt tế bào ung thư.
  Ví dụ: Kỹ thuật CAR-T cell therapy dùng gen tái tổ hợp để giúp hệ miễn dịch nhận diện tế bào ung thư.

Trong công nghệ sinh học

Tạo giống cây trồng, vật nuôi biến đổi gen

Ứng dụng trong sản xuất thuốc, vaccine, liệu pháp gen, nghiên cứu phát triển vi sinh vật có lợi.

Ứng dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để tạo ra cây trồng có năng suất cao, chống chịu sâu bệnh.

Ví dụ:

• Gạo vàng (Golden rice) chứa gen tạo vitamin A, giúp ngăn ngừa bệnh quáng gà.
• Bò biến đổi gen có thể sản xuất sữa không chứa lactose.
• Tạo vi khuẩn sản xuất insulin: Gen mã hóa insulin của người được cấy vào vi khuẩn E. coli để sản xuất insulin phục vụ điều trị bệnh tiểu đường.

Trong khoa học hình sự

• Phân tích ADN giúp xác định danh tính tội phạm từ mẫu tóc, máu, tinh dịch.
• So sánh ADN trong các vụ án giám định huyết thống.

Trong nghiên cứu tiến hóa và bảo tồn sinh học

• Giải mã ADN giúp xác định mối quan hệ giữa các loài, nghiên cứu nguồn gốc con người.
• Bảo tồn các loài động vật quý hiếm thông qua công nghệ nhân bản ADN.

Kết luận

ADN và gen có vai trò quan trọng trong lưu trữ thông tin di truyền, điều khiển hoạt động sống và biểu hiện tính trạng của sinh vật. Sự phát triển của công nghệ gen mang lại nhiều ứng dụng quan trọng trong y học, công nghệ sinh học, khoa học hình sự và bảo tồn sinh học.